Pintar Pelajaran Hereditas Manusia

Hereditas pada Manusia - Kalian telah mengetahui bersama bahwa insan satu dengan insan lainnya di dunia ini tentunya tidak ada yang sama persis (benarbenar identik). Penyebabnya ialah adanya materi genetik yang memiliki sifat-sifat berbeda antarindividu. Dalam ilmu wacana materi genetik (genetika), telah banyak dipelajari wacana insiden penurunan sifat, baik pada tumbuhan, hewan, maupun manusia.

Di antara objek yang dipelajari dalam genetika tersebut, genetika insan paling lambat perkembangannya dibandingkan pada binatang dan tumbuhan. Beberapa kendala yang mengakibatkan lambatnya perkembangan tersebut, antara lain: sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian, sulitnya mengarahkan insan dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya mengamati perkembangan sifat insan yang mengarah pada tujuan peneliti, keturunan insan yang relatif lebih sedikit dibandingkan binatang dan tumbuhan lantaran umur atau siklus hidup insan lebih panjang, serta lingkungan insan yang tidak gampang bahkan tidak sanggup dikontrol.

Setelah kalian mengetahui adanya beberapa kendala dalam perkembangan genetika manusia, bagaimanakah cara yang dilakukan untuk mengatasi kendala tersebut?

Cara-cara untuk mengatasi problem tersebut sanggup dilakukan dengan menciptakan peta silsilah keluarga atau keturunan (pedegree chart) dan menerapkan hasil percobaan binatang pada manusia. Selain itu, sanggup juga dilakukan dengan mempelajari adanya fenomena-fenomena pada insan mirip munculnya anak kembar hasil perkawinan. Kalian tentunya mengetahui hal apa saja yang diwariskan pada manusia, bukan? Ya, sifat-sifat pada insan yang sanggup diwariskan meliputi: jenis kelamin, kelainan atau cacat menurun, dan golongan darah. Selain itu, ada juga verbal gen-gen (genotip) yang ditentukan oleh jenis kelamin. Peristiwa pembentukan jenis kelamin pada insan telah kalian pelajari sebelumnya. Oleh lantaran itu, pada uraian berikut akan kalian pelajari wacana tiga hal yang diwariskan pada manusia.

1. Kelainan atau Cacat Menurun Pewarisan sifat pada insan terhadap keturunannya mengikuti pola-pola tertentu. Masih ingatkah kalian dengan istilah autosom dan gonosom? Cobalah ingat kembali.

 Sifat-sifat yang diturunkan pada belum dewasa yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan cita-cita orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana cita-cita orang bau tanah pada umum nya, ada pula beberapa keturunan yang memiliki sifat yang tidak diharapkan oleh orang tuanya, mirip mengalami cacat atau kelainan menurun (sindrom). Pewarisan sifat pada insan sanggup diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelainan sanggup disebabkan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom. Sebelumnya, telah kalian pelajari tautan seks pada binatang atau tumbuhan. Pada materi ini, kalian akan mempelajari tautan seks tersebut pada manusia.

a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal

Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini sanggup ditentukan oleh gen mayoritas atau resesif pada autosom tersebut. Oleh lantaran itu, kelainan ini sanggup diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa pola kelainan yang terpaut pada autosom insan yaitu sebagai berikut.

1) Albinisma (Albino)

Kelainan ini terjadi lantaran tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang bisa membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen mayoritas A. Oleh lantaran itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau memiliki genotip aa (resesif homozigot). Penderita albino memiliki ciri-ciri yaitu seluruh penggalan tubuhnya tidak berpigmen. Kulit tubuh dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh lantaran itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot sanggup menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang bau tanah yang terlihat normal tetapi sanggup menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.

Gambar 1. Skema perkawinan pembentuk individu albino

2) Gangguan Mental

Salah satu pola bentuk gangguan mental yaitu idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg) mirip pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang bau tanah yang normal heterozigot (Gg). Nah, cobalah kalian buat sendiri skema perkawinannya. Penderita ini memiliki ciri-ciri, antara lain: wajahnya memperlihatkan kebodohan, refl ek (daya respon)nya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak bisa menghasilkan keturunan atau mndul), dan jikalau urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan lantaran terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin.

3) Brachydactily (Brakhidaktili)

Brachydactily yaitu keadaan seseorang yang memiliki jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen mayoritas B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) mengakibatkan individu letal.

4) Cystinuria (Sistinuria)

Cystinuria yaitu keadaan seseorang yang memiliki kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).

5) Polydactily (Polidaktili)

Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang memiliki kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Makara jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen mayoritas homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal yaitu Pp atau pp.

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau mayoritas pada kromosom X juga sanggup menentukan terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan

oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:

1) Buta Warna

Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama yaitu tipe protan, yaitu apabila tidak sanggup membedakan warna hijau lantaran bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak yaitu penggalan mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh lantaran itu, wanita sanggup memiliki genotip CC (normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, laki-laki hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja.

P :	♀ XC XC	X	♂ XC Y
	(buta warna)		(normal)
Gamet :	XC		XC dan Y
F1 :	50% ♀ XC XC (normal)
	50% ♂ XC Y (buta warna)

Dari perkawinan tersebut, tampak bahwa sifat dari orang bau tanah wanita (buta warna) akan diwariskan pada keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang bau tanah laki-laki (normal) akan diwariskan kepada keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan gen-gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance.

2) Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak sanggup tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga memperlihatkan ciri mirip berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia yaitu a, sehingga pewarisan sifatnya juga mirip pada buta warna.

3) Hemofilia

Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal tanggapan pendarahan lantaran kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam wacana hemofi lia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria yaitu orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofi lia yaitu memiliki genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofi lia yaitu gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat letal.

Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya darah membeku dikala terjadi luka. Waktu yang diharapkan oleh seorang penderita hemofi lia untuk pembekuan darah yaitu 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan mengakibatkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.

c. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y

Karena yang memiliki kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh laki-laki saja. Agar lebih gampang dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut.

Tabel 1. Contoh Kelainan oleh Alel Resesif pada Gonosom Y

Kelainan	Alel resesif	Ciri-ciri	Keterangan
Hypertrichosis	H	Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.	Sering dijumpai di India dan Pakistan.
Hystrixgravier	Hg	Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh mirip duri landak	Pada kala ke-18, penderita (disebut Porcupine man) ini pernah ditemukan. Namun, Penrose dan stern (1958) tidak begitu yakin jikalau kelainan ini tertaut kromosom Y.
Webtoes	wt	Kulit tumbuh diantara jari-jari (terutama kaki)	Kaki atau tangan yang berselaput ini mirip kaki katak atau burung air.

Sumber: Suryo, Genetika Manusia, hlm. 232 (dengan pengembangan)

d. Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom

Selain disebabkan oleh adanya gen mayoritas atau resesif, kelainan dapat disebabkan oleh adanya aberasi atau perubahan jumlah dan struktur kromosom. Aberasi kromosom serta kelainan-kelainannya akan kalian pelajari lebih lanjut pada pada Bab 6 Mutasi.

2. Golongan Darah

Salah satu aplikasi (manfaat) mempelajari golongan darah seseorang adalah untuk transfusi darah. Oleh lantaran itu, dikenal istilah donor (yang memperlihatkan darah) dan resipien (yang mendapatkan transfusi darah). Begitu pentingnya darah bagi kehidupan manusia, penelitian mendalam wacana darah pun kian banyak dilakukan. Dua komponen penyusun darah yaitu sel-sel darah (leukosit dan eritrosit) dan cairan (plasma). Plasma sendiri, terdiri dari atas fibrinogen (protein untuk pembekuan darah) dan serum.

Penelitian mengenai penggolongan darah diawali oleh Dr. Karl Landsteiner pada tahun 1901. Dari hasil penelitiannya, diketahui bahwa di dalam sel darah merah (eritrosit) terdapat suatu substansi absurd yaitu antigen yang akan bereaksi dengan substansi pada plasma darah yaitu antibodi (zat anti). Selanjutnya, penggolongan darah pada insan ini didasarkan pada antigen (aglutinogen) yang terdapat di dalam eritrosit.

Pada materi ini akan dipelajari 3 sistem penggolongan darah, yaitu sistem A, B, O; sistem M, N; dan sistem Rhesus.

a. Sistem A,B,O

Berbeda dengan pewarisan yang telah kalian pelajari sebelumnya, pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau seri alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut yaitu I (berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu membentuk aglutinogen A akan memiliki alel IA, yang mampu membentuk aglutinogen B memiliki alel IB, dan yang mampu membentuk aglutinogen A dan B memiliki alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak bisa membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Perhatikan Tabel 2.

Tabel 2. Penggolongan Darah Sistem A,B,O dan Alelnya

Golongan darah (fenotip)	Antigen dalam eritrosit	Alel dalam kromosom	Genotip
A	A	IA	IA IA atau IAi
B	B	IB	IB IB atau IBi
AB	A dan B	IA dan IB	IB IA
O	-	i	ii
Suryo, Genetika Manusia, hlm. 349

Jika laki-laki bergolongan darah A menikah dengan perempuan bergolongan darah B, maka kemungkinan golongan darah belum dewasa yang dilahirkan adalah sebagai berikut:

P	:	♀IA IA atau IAi	X	♂IB IB atau IB dan i
Gamet	:	IA dan i		IB dan i
F1	:	25% IA IB (golongan AB)
		25% IAi (golongan A)
		25% IBi (golongan B)
		25% ii (golongan O)

b. Sistem M, N

Penggolongan sistem ini ditemukan oleh Landsteiner dan Lavine, didasarkan pada ada tidaknya antigen M dan N. Jika pada penggolongan darah A, B, AB, dan O terdapat antibodi dalam darah seseorang, maka pada golongan darah ini darah seseorang tidak mengandung antibodi M atau N. Oleh lantaran itu, untuk menguji apakah seseorang mempunyai antingen M atau N atau keduanya dipakai antibodi dari kucing. Dengan tidak adanya antingen M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan darah dengan sistem ini tidak berpengaruh atau tidak berperan dalam transfusi darah.

Tabel 3. Penggolongan Darah Sistem MN dan Alelnya

Golongan darah (fenotip)	Reaksi terhadap antibodi (antiserum)		Alel dalam kromosom	Genotipe
	Anti-M	Anti-N
M	+	-	LM	LM LM
N	-	+	LN	LN LN
MN	+	+	LM dan LN	LM LN
Keterangan: + = aglutinasi, dan - = tidak aglutinasi

c. Sistem Rhesus

Penemuan sistem ini semenjak tahun 1940 oleh Landsteiner dan Wiener. Berdasarkan ada tidaknya faktor Rh (Rhesus) dalam eritrosit, golongan darah pada insan dibedakan menjadi Rh+, yaitu jikalau mempunyai antigen Rh dan golongan darah Rh -, jikalau tidak memiliki antigen Rh. Transfusi atau pencampuran darah dengan sistem Rh berbeda dapat menyebabkan terjadinya penggumpalan tanggapan ketidaksesuaian Rh yang disebut incompatibilitas rhesus.

Tabel 4. Golongan Darah Sistem Rh

Fenotipe	Genotipe	Macam gamet
Rh +	IRhIRh, IRhIrh	IRh dan Irh
Rh -	Irh Irh	Irh

Pada perkawinan antara pria Rh+ homozigot (IRhIRh) dengan perempuan Rh– homozigot (Irh Irh), semua anak yang dilahirkan akan mempunyai Rh+. Fetus dalam tubuh ibu akan mendapatkan zat makanan atau mendapatkan pertukaran gas dan air melalui saluran penghubung yang disebut plasenta (Gambar 2). 

Gambar 2. Aliran darah pada plasenta

Nah, jikalau seorang ibu Rh- mengandung bayi Rh+ maka sehabis bayi lahir, eritrosit-eritrosit bayi yang mengandung antigen Rh masuk dalam aliran darah ibu. Dengan demikian, darah ibu akan membentuk antibodi. Bayi pertama yang dilahirkan akan selamat. Pada kehamilan berikutnya tentu dihasilkan anak Rh+ lagi, bukan? Karena ibu telah memiliki anti-Rh, maka akan beraglutinasi dengan antigen Rh pada bayi yang dikandungnya. Akibatnya, eritrosit bayi akan rusak dan mengalami kelebihan zat bilirubin yang akan masuk ke dalam sirkulasi darah ibu. (perhatikan Gambar 3). 

Gambar 3. Tahapan terjadinya kelahiran bayi penderita eritroblastosis

Kelebihan dan penimbunan bilirubin tersebut mengakibatkan penyakit kuning, ditandai dengan kulit bayi yang kuning, tubuh menggembung oleh cairan, hati dan limfa membengkak, dalam darah banyak eritrosit yang belum masak (eritroblas), serta otaknya rusak. Penyakit inilah yang disebut eritroblastosis fetalis. Pada umumnya, bayi penderita penyakit tersebut akan mati semenjak lahir atau hidup beberapa dikala saja.

Keterangan :

(a) urat darah plasenta pecah, memungkinkan keluarnya antigen Rh bayi
(b) antigen fetus masuk ke limpa ibu dan ibu membentuk antibodi
(c) antibodi dari ibu masuk ke plasenta dan terjadi reaksi antigen Rh dan antibodi Rh

Sementara itu, perkawinan antara perempuan Rh- dengan laki-laki Rh+ heterozigot masih memiliki kemungkinan menghasilkan bayi normal.

3. Gen-gen yang Ekspresinya Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin

Pewarisan sifat pada insan sanggup dipengaruhi oleh jenis kelamin individu. Artinya, verbal gen-gen autosomal penentu sifat pada keturunan tersebut dipengaruhi oleh jenis kelamin keturunan yang dihasilkan. Sifat tersebut sanggup tampak pada kedua seks, tetapi ekspresinya akan lebih besar pada salah satu seks tersebut. Beberapa ekspresi gen tersebut antara lain:

a. Kepala botak

Sebelum diketahui adanya verbal gen yang dipengaruhi oleh seks, semula kepala botak merupakan gen terangkai kelamin. Namun, pada kenyataannya anak laki-laki kepala botak diturunkan pribadi dari ayahnya (hal ini tidak akan terjadi jikalau gen tersebut terangkai kromosom X). Demikian juga, jikalau gen tersebut terangkai kromosom Y maka tidak pernah diturunkan pada wanita. Kenyataannya, ada pula perempuan yang berkepala botak meskipun sangat jarang dijumpai. Jika gen B penentu kepala botak dan gen b penentu rambut normal, maka dengan adanya efek jenis kelamin, ekspresi gen tersebut terjadi sedemikian rupa. (Perhatikan Tabel 5)

Tabel 5. Ekspresi Gen Kepala Botak

Genotipe	Pria	Wanita
BB	botak	botak
Bb	botak	tidak botak
bb	tidak botak	tidak botak
Suryo, Genetika Manusia, hlm. 231

b. Jari telunjuk yang panjang

Pada umumnya, setiap orang memiliki jari telunjuk yang lebih pendek (normal) daripada jari manis. Gen penentu jari telunjuk pendek yaitu gen T, sedangkan penentu jari telunjuk panjang yaitu gen t. Namun, ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin.

Tabel 6. Ekspresi Gen Jari Telunjuk Panjang

Genotipe	Pria	Wanita
TT	telunjuk pendek	telunjuk pendek
Tt	telunjuk pendek	telunjuk panjang
tt	telunjuk panjang	telunjuk panjang
Suryo, Genetika Manusia, hlm. 232

4. Upaya Menghindari Kelainan Menurun

Pada umumnya, gen yang mengakibatkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk dilacak. Oleh lantaran itu supaya pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta dihindari, perlu dilakukan upaya melalui:

a. Eugenetika

Eugenetika adalah upaya perbaikan sosial yang mencakup penerapan (implementasi) hukum-hukum pewarisan sifat, antara lain dengan:

1. Menghindari perkawinan dengan keluarga dekat, lantaran dapat memungkinkan rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan.
2. Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda.
3. Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental seperti idiot, imbisil, dan debil.
4. Dilakukan investigasi kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan tetapi, pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk mengetahui lebih awal kondisi kandungannya. Hal ini sanggup dilakukan contohnya dengan amniosentesis. Amniosentesis merupakan cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih dikandung oleh ibu. Waktu yang paling baik untuk melaksanakan amniosentesis ini adalah pada dikala usia kehamilan mencapai 14-16 minggu.
5. Memelihara kesehatan fisik dan mental
6. Menggunakan peta silsilah

Peta silsilah sanggup memperlihatkan keadaan atau sifat individu dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga sanggup dilacak adanya individu yang mewariskan sifat kepada keturunannya. Berikut ini yaitu salah satu pola bentuk peta silsilah dari satu keluarga yang beberapa anggotanya mengalami buta warna.

Gambar 4. Peta silsilah penyakit buta warna dalam satu keluarga.

b. Eutenika

Upaya eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan, peningkatan gizi, perbaikan daerah tinggal, olah raga, dan rekreasi.

Anda kini sudah mengetahui Hereditas. Terima kasih anda sudah berkunjung ke Perpustakaan Cyber.

---

Referensi :

Rochmah, S. N., Sri Widayati, Mazrikhatul Miah. 2009. Biologi : Sekolah Menengan Atas dan MA Kelas XII. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.

Share this post